下面列出一个清单，供大家详细了解。

非典型溶血性尿毒症综合征

疾病的英文名称:病理综合征

患病率:十万分之三

遗传:常染色体隐性遗传

ICD代码:未知

原因:主要是由于原本保护人体免受外来微生物侵害的补体系统失衡。在正常情况下，补体系统的长期激活受到一系列“开关”(补体抑制剂)的严密控制。在aHUS患者中，由于基因突变，这些“开关”中的一个或多个失去了功能，导致患者永久失去抑制补体系统激活的能力，导致补体系统的长期激活和严重的临床后果。

先天性纯红细胞再生障碍性贫血

疾病的英文名:Blackfan-Diamond贫血

别名:布-戴维森贫血综合征

患病率:未知

遗传:常染色体显性

ICD代码:D61.0

病因:目前已证实40-45%的患者存在基因突变，且均与控制核糖体蛋白的基因有关，小至核糖体亚单位(RPS7、RPS17、RPS19、RPS24)，大至核糖体亚单位(RPL5、RPL11、RPL35a)。RPS19、RPL5和RPL11的突变分别在25%、9%和6.5%的患者中发现，而其他基因分别仅在1-3%的患者中发现。到目前为止，基因型和表型之间成都网站改版公司明确的关系是，在突变基因RPL5和RPL11的携带者中颅面异常的发生率非常高，但在突变基因RPS19的携带者中非常低。

血友病

疾病的英文名称:血友病

流行率:十万分之1-9

遗传:X连锁隐性

ICD代码:D66 B D67型

病因:一组遗传性凝血功能障碍、活性凝血活酶生成障碍、凝血时间延长的出血性疾病。

1.血友病A(血友病A)

即凝血因子ⅷ组分(ⅷ:C)缺乏症，也称为AGH缺乏症；

2.血友病B(血友病B)

即因子ⅸ缺乏症，又称PTC缺乏症和凝血活酶成分缺乏症；

3.因子ⅷ缺乏症(血友病C)

即因子ⅷ缺乏症，又称PTA缺乏症和凝血活酶前体缺乏症。

范科尼贫血

疾病的英文名称:范可尼贫血

流行率:1-9/100万

遗传:常染色体隐性/x染色体隐性。

ICD代码:D61.0

起因:科学家发现，在范可尼贫血患者中，由于缺乏DNA螺旋的一个关键基因BRIP1，许多与其相互作用的基因无法发挥作用，从而导致一系列伴随的疾病或症状。比如BRCA1基因不能作用于DNA转录，所以常与肿瘤有关。成都手机网站制作公司新发现揭示了范可尼贫血的发病机制和DNA修复之间的关系，这为该病的治疗提供了充足的遗传学依据。

阵发性夜间血红蛋白尿症

疾病的英文名称:阵发性夜间血红蛋白尿症

别名:阵发性夜间血液病/PNH

流行率:1-9/100万

遗传:未知

ICD代码:D59.5

原因:阵发性夜间血红蛋白尿症(PNH);阵发性白血病是一种罕见而复杂的血液病，1999年3月19日被卫生署公布为罕见病。重要特征包括:慢性溶血、异常造血、血栓形成等。

患者部分造血干细胞在X染色体上发生PIGA基因突变，发生异常增殖，导致许多红细胞缺乏CD55和CD59表面蛋白，易被补体系统攻击和破坏，导致慢性溶血和反复发作。

PNH虽然罕见，但世界上已有多个民族报道:发病年龄可从6岁到82岁，一般在40岁到50岁之间确诊；女性患者似乎比男性多一点，成都网站维护公司但在中国长庚医院以往的大型报道中，大部分都是男性。这种病是染色体细胞突变引起的，没有家族遗传的倾向。

格兰兹曼血栓性眩晕

疾病的英文名:Thrombasthenia

患病率:未知

遗传:常染色体隐性遗传

ICD代码:D69.1

原因:血小板无力(Glanzmann Thrombasthenia)是一种先天性凝血异常疾病。患者受伤时，血液无法正常凝固，导致血流不断。血液凝固的机制非常复杂，一系列的生化变化都是由细胞生物信息传递控制的。糖蛋白IIB/IIIA血小板表面纤维蛋白受体复合物是血小板表面的受体，主要功能是连接纤维蛋白原，使血小板得以连接和聚集。血小板无力的致病原因是糖蛋白II和III复合物的功能丧失，导致血小板不能聚集，从而使血液凝固困难。该病属于常染隐性疾病，其致病基因为位于第十七条染色体上的GPIIb或GPIIIa基因。只要其中一个基因异常，就会引发疾病。

严重地中海贫血

疾病的英文名称:重型地中海贫血

别名:地中海贫血

患病率:未知

遗传:常染色体隐性遗传

ICD代码:D56.1

病因:一种隐性血液病，是血红蛋白链合成缺陷导致的先天性疾病，红细胞变小，导致贫血。它主要分布在地中海沿岸、台湾省、中国大陆长江以南和东南亚。它是台湾省常见的单基因遗传病之一。约有5% ~ 8%的人(110万~ 170万人)是这种疾病的携带者，他们的身体状况通常与普通人相似。

主要有心慌、头晕、气短、乏力、运动耐量下降等贫血症状。，但基因的遗传缺陷程度分为严重程度，直接影响血液中血红蛋白的浓度；所以临床上分为重度、中度、轻度。

β海洋贫血

严重症状

轻度:轻度贫血，无症状。

中度:骨骼畸形肝脾肿大偶尔需要输血。

严重:生长发育迟缓、骨骼畸形、肝脾肿大、黄疸、性腺功能减退等需要频繁输血，容易导致血铁沉积，导致心肌疾病、肝脏肿大、内分泌紊乱等。如果死于心力衰竭，往往发生在20~30岁。

维斯科特-奥尔德里奇综合征

疾病的英文名:Wiskott- Aldrich综合征

别名:韦-阿二氏综合征

流行率:1-9/100万

遗传:X连锁隐性遗传

ICD编码:D82.0

原因:WASP基因编码在Xp11.22的OATL1(DXS6950)和GATA(DXS 1126的远端)区域，其结合标记片段为DXS255和TIMP。它包含12个外显子，分为WASP-同源性1 (WH1)、pleckstrin同源性(PH)、三磷酸鸟苷结合结构域(GBD)、富含脯氨酸结构域和WASP-同源性2(WH2)。WH2分为verprolin区(VD)和cofilin区(CD)。表达的蛋白被命名为Wiskott Aldfich综合征蛋白(WASP)。

大多数WASP基因突变都是单碱基改变，导致错义或无义突变。其次，单碱基缺失或插入导致的基因异常伴随移码突变，内含子突变偶有发生。重庆医科大学附属儿童医院近日确诊一对患有WAS的双胞胎男同胞WASP基因点突变，确认其母亲为异常基因携带者。

布鲁顿低免疫球蛋白

疾病的英文名称:布鲁顿氏无丙种球蛋白血症

流行率:1-9/100万

遗传:X连锁隐性遗传

ICD代码:D80.0

原因:该病患者由于X染色体上BTK基因的突变，bruton酪氨酸激酶功能不全，而B淋巴细胞的发育成熟需要Bruton酪氨酸激酶的调节。缺乏这种酶会导致体内的B淋巴细胞不能顺利分化成熟，停留在前B淋巴细胞阶段，导致外周血液循环系统中B淋巴细胞稀少，免疫球蛋白值极低。但患者T淋巴细胞的数量和功能因为B淋巴细胞不能分化成熟，脾脏、扁桃体或淋巴结会有所缺失或变小。

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